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癌症是由导致细胞逐渐从良性变为恶性的DNA变化引起的。这可能导致身体其他部位的转移。通过分析7000多名患者的DNA数据，研究人员表明，原发性和转移性癌症之间存在重大差异，并且存在原发性肿瘤和转移性肿瘤几乎没有区别的肿瘤类型。通过研究 DNA 变化的类型和变化的后果，获得了对潜在生物过程的重要见解。

来自 UMC Utrecht、巴塞罗那的 Vall d"Hebron 以及阿姆斯特丹和澳大利亚的 Hartwig 医学基金会的研究人员绘制了 23 种最常见肿瘤类型的 DNA 变化图。他们研究了癌症来源、原发性肿瘤和转移性肿瘤之间遗传特征的差异。

使用了来自肿瘤的全基因组测序数据的独特集合。这使研究人员能够非常详细地研究在肿瘤发展期间和之后肿瘤发生了哪些变化。研究人员协调并系统地比较了世界上最大的原发性肿瘤公开数据集(来自国际 PCAWG 联盟，包含约 2,800 名患者的信息)和转移性肿瘤(Hartwig 医学数据库，约 4,400 名患者)。这项研究的结果于 5 月 10 日发表在《自然》和《自然遗传学》杂志上。

这些研究由 Edwin Cuppen 教授(分子医学中心 (CMM) 人类遗传学教授和 UMC Utrecht Oncode 研究所的人类遗传学教授以及阿姆斯特丹 Hartwig 医学基金会的科学主任)发起和协调，并由 Francisco 博士领导。 VHIO 计算免疫基因组学小组现任负责人 Martínez Jiménez 和 CMM 高级科学家 Arne van Hoeck，以及来自荷兰和澳大利亚的 CMM 和 Hartwig 医学基金会的研究人员。

这篇发表在《自然》杂志上的论文描述了在比较原发性和转移性肿瘤时发现的整体基因组差异，并强调了一个事实，即这些差异高度依赖于所研究的癌症类型，以及肿瘤对先前抗肿瘤治疗的暴露程度。